PNAS:與*基因有關的黃斑變性

發(fā)布時間:2024-01-26
根據(jù)一項人類基因組研究,一個人出現(xiàn)年齡相關性黃斑性變性(amd)的風險可能與幫助調節(jié)hdl*水平的一個基因有關。
johannaseddon及其同事搜索了將近1000位晚期amd患者并發(fā)現(xiàn)了與該病有關的幾個候選基因,zui明顯的是lipc基因的一個變種。lipc攜帶著負責合成一種催化hdl(也就是所謂的“好*”)代謝的酶的遺傳編碼。
此前的研究表明hdl信號傳導路徑和amd有關,當前的這些發(fā)現(xiàn)表明了amd風險的增加或減少與*水平不穩(wěn)定的關聯(lián)。這組作者提出,hdl和amd之間的遺傳關聯(lián)并非一個直接的因果關系,而可能代表了一個多效的關系,即單個基因可以決定看上去不相關的性狀。
在一篇相關論文中,anandswaroop及其同事也報告了lipc和同樣的hdl路徑的關聯(lián),他們提出進一步研究hdl信號傳導可能提供關于amd治療和預防的見解。
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