目的探討兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(comt)基因第4號(hào)外顯子g→a的點(diǎn)突變所致的基因多態(tài)性是否與帕金森病患者中左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性的方法分析了100例帕金森病患者(分為有運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組和無(wú)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組)與100例健康成人(對(duì)照組)comt基因多態(tài)性。結(jié)親對(duì)照組基因型分布:野生型(g/g)為51%,雜合型(g/a)為45%,突變純合子型(a/a)為4%。有運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組基因型分布分另q為76%、20%、4%,無(wú)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組基因型分布分別為52%、34%、14%。3組comt的基因型分布頻率有顯著差異(p=0.003)。有運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組與無(wú)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組比較,有運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組g/g的基因型較無(wú)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組顯著增高;a/a基因型有運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組較無(wú)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)組明顯降低(p=0.033)。結(jié)論comt基因第4號(hào)外顯子g→a的點(diǎn)突變所致的基因多態(tài)性與左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)。完成機(jī)構(gòu):[1]總參警衛(wèi)局保健處,北京100017 [2]廣州醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,廣東廣州510120