基因分析在肥厚型心肌病、兒茶酚胺依賴(lài)性多形性室性心動(dòng)過(guò)速、擴(kuò)張型心肌病合并傳導(dǎo)障礙中的作用

發(fā)布時(shí)間：2024-07-08

肥厚型心肌?。╤cm） 具有很高的遺傳異質(zhì)性，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了19個(gè)基因、2個(gè)位點(diǎn)與之有關(guān)，而且確定了數(shù)百個(gè)不同的突變。因此，在這么多的基因中尋找突變不可能成為臨床工作中基因篩查hcm的可行方法。由于某些基因的突變率很低，因此建議檢測(cè)那些陽(yáng)性率較高的基因。據(jù)稱(chēng)，篩查9個(gè)hcm基因（myh7、mybpc3、tnn13、tnnt2、myl2、myl3、tpmi、actc和tnnci）的全部開(kāi)放閱讀框架可以發(fā)現(xiàn)〉60％的hcm患者，其中〉80％都攜帶myh7和mybpc3基因突變。這樣對(duì)與大多數(shù)hcm患者發(fā)病有關(guān)的那些基因進(jìn)行有限的基因檢測(cè)，就可能獲得較高的hcm檢出率。